Eine Analyse von knapp einer Million menschlicher Genome zeigt, dass jeder Mensch zahlreiche genetische Varianten trägt. Im Durchschnitt weisen Menschen bei etwa drei häufigen Krankheiten ein vergleichsweise hohes genetisches Risiko auf. Die Forschenden betonen jedoch, dass solche Varianten allein nicht über den Ausbruch einer Krankheit entscheiden.
Das 16-köpfige Team der Universität Exeter untersuchte dafür Daten aus zwei großen Biodatenbanken. Aus der britischen UK Biobank flossen 490.541 Genome in die Analyse ein, aus dem US-Forschungsprogramm All of Us weitere 414.830. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal „Genome Medicine“ veröffentlicht.
Im Vergleich mit einem menschlichen Referenzgenom besitzt jeder Mensch demnach durchschnittlich etwa fünf Millionen Abweichungen im Erbgut. Der größte Teil davon kommt häufig vor. Nur rund 1,5 Prozent der Varianten sind selten. Das menschliche Genom umfasst nach Angaben der Forschenden etwa 3,1 Milliarden Basenpaare.
Als genetische Abweichung gelten sowohl Veränderungen einzelner Bausteine als auch das Fehlen oder die Verdopplung mehrerer Bausteine. Rund 10.000 der fünf Millionen Varianten können den Bau von Proteinen verändern. Die meisten dieser Veränderungen sind nach den Angaben biologisch neutral. Einige können jedoch mit Krankheiten wie Neurodermitis oder bestimmten Bluterkrankungen in Verbindung stehen.
Für 28 häufige Erkrankungen berechnete das Team sogenannte polygene Risikowerte. Dabei werden mehrere genetische Varianten gemeinsam betrachtet. Ein durchschnittlicher Mensch gehört bei etwa drei Krankheiten zu den zehn Prozent mit dem höchsten genetischen Risiko. Bei mindestens einer der untersuchten Krankheiten liegt etwa jeder fünfte Mensch im obersten Prozent.
Zu den Krankheiten mit erblichen Risikofaktoren zählen unter anderem Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schizophrenie, Alzheimer, Parkinson, Arthritis und Osteoporose. Ein erhöhtes genetisches Risiko bedeutet laut der Untersuchung jedoch nicht zwangsläufig, dass die jeweilige Krankheit ausbricht. Auch Symptome, die familiäre Krankheitsgeschichte sowie klinische und umweltbedingte Faktoren müssen bei der Bewertung berücksichtigt werden.
Caroline Wright, die das Forschungsteam leitete, verweist darauf, dass genetische Veränderungen nicht automatisch gesundheitliche Folgen haben. Viele Varianten, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, lösen bei den jeweiligen Personen keine Erkrankung aus.
Die Forschenden warnen deshalb vor einer zu weitgehenden Nutzung genetischer Tests. Breite Untersuchungen auf mehrere Krankheiten könnten zu Überdiagnosen führen, insbesondere wenn der genetische Anteil an einer Erkrankung vergleichsweise gering ist. Zudem könnten Gesundheitssysteme dadurch zusätzlich belastet werden.
Die Aussagekraft der Analyse ist nach Angaben des Teams zudem begrenzt. Die Daten stammten überwiegend von Menschen westeuropäischer Abstammung. Für die weitere Genomforschung seien daher Daten aus zusätzlichen Bevölkerungsgruppen nötig. Außerdem wurde vor allem Erbgut aus Blut untersucht, sodass Varianten in anderen Geweben möglicherweise nicht erfasst wurden.
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